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COA6基因相关论文
COA6基因新发变异致婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型1例报告并文献复习
目的提高对婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型(CEMCOX 4)临床表型及基因型的认识。方法回顾分析1例婴儿CEMCOX4患儿的临床资料......
期刊
婴儿细胞色素c氧化酶缺陷致心脑肌病4型
COA6基因
纯合变异
infantile cardioencephalomyopathy due to cyto
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